Войти

В Эквадоре выявлен первый случай синдрома Секкеля

В Эквадоре выявлен первый случай синдрома СеккеляВ селении Пахональ кантона Дауле провинции Гуаяс родилась Анита. Ее рост соответствовал росту любого нормального ребенка, но неестественно маленькая головка новорожденной беспокоила ее мать. Все родственники, с тех пор, как девочка родилась, спрашивали, почему у Аниты такая маленькая голова, но никто из докторов не мог объяснить этого.

Сейчас девочке уже 15 лет, но она имеет рост 90 см и весит всего 9 кг – данные здоровой девочки от силы полутора лет. Анита не ходит, не говорит, хотя со временем ее семья научилась общаться с ней.

Случай этой девочки изучает группа врачей из Университета Гуаякиля. Именно они определили, что Анита страдает синдромом Секкеля – малорослость, при которой больной имеет голову, похожую на птичью. На рентгенографии головы Аниты можно видеть свойственную птицам костную структуру. Пациенты с этим редчайшим заболеванием вырастают не более чем на метр, у них отмечается задержка умственного развития, так как их мозг ненормально мал. Это врожденная болезнь, обусловленная изменением (мутацией) в хромосомах, что приводит к задержке роста и развития ребенка еще в утробе матери.

Синдром Секкеля каталогизирован как редкая аутосомно-рецессивная болезнь с 1960 года, когда он был впервые описан ученым Гельмутом Секкелем. Для больных характерны дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия (уменьшение размеров черепа), узкое лицо с большими глазами, большой клювовидный нос, редкие волосы, большие глаза, низко расположенные деформированные ушные раковины, аномалии костно-суставной системы. Раннее моторное развитие соответствует возрасту, в дальнейшем наблюдается резкое отставание и умственная отсталость.

В мире было зарегистрировано 100 подозрительных случаев, и только 30 из них получили клиническое и научное подтверждение. Случай Аниты – первый и пока единственный в Эквадоре, но он является поводом для особой бдительности эквадорских властей, так как в селении Пахональ это не единственный случай умственной отсталости, да и само по себе, наличие наследственных рецессивных заболеваний в маленькой стране вызывает беспокойство.

Рубрика тематического архива:

Вы здесь: